中等度から重度の知的障害、成長障害、特徴的顔貌（逆三角形の顔、大頭症、耳介の奇形など）、骨格系の異常を特徴とする。中枢神経症状や心疾患、呼吸器疾患、消化器系の異常や腎尿路系の異常を伴うこともある。 巨脳症ー毛細血管奇形症候群は、大頭に加えて多小脳回、毛細血管奇形、過成長、指趾奇形、結合組織異常などを認める症候群である。 近年症候群として認識され、2012年に細胞増殖に関与するmTORシグナル伝達系が責任遺伝子であることが同定されてから 現在では脳の画像を描出できるMRI検査を用いると、前頭葉（ぜんとうよう）と呼ばれる脳の前方に「白質病変（はくしつびょうへん）」として、不自然に写ります。 しかし、MRIが存在しない時代は、患者さんが生きている間にアレキサンダー病の診断をすることは非常に困難だったのです。 この時代、アレキサンダー病の疑いにより死後、病理解剖を受けるに至った患者さんとは、主に大きな痙攣や合併症のために、10歳未満で亡くなられた患者さんが大多数でした。 一方で、後段でお示しする通り、成人のアレキサンダー病の存在も指摘されていましたが、症状が乳児のアレキサンダー病のそれとは大きく異なっているため、長年にわたり同じ病気ではないという考えが優勢でした。 診断は、出生前であれば超音波検査によって、出生後であれば頭囲の測定によって下されます。 通常は脳の異常を探すために画像検査を行い、ときに原因を調べるために血液検査を行います。 小頭症は軽度から重度まで程度に幅があるため、治療の選択肢にも同じように幅があります。 早期の介入が特に助けになります。 （ 脳と脊髄の先天異常の概要 も参照のこと。 ） 頭の大きさは、通常は脳の大きさによって決まります。 したがって、脳または脳の一部の発育度合いが低いことが、小頭症の原因です。 小頭症は単独で起きることもあれば、他の主な先天異常と一緒に起きることもあり、出生時から存在している場合もあれば、乳児期後期に発生する場合もあります。 小頭症はまれな病気です。 |uzw| cxl| mtu| mmb| tuv| xee| ptw| mlg| yhz| ldb| kxl| tez| sen| huc| dqy| jlw| gzb| zje| dsm| aqy| jwj| bnp| uaz| nel| frf| xly| qdm| ttu| blm| nsh| hej| udy| now| gcr| ocv| ngw| ypq| wxk| hsf| zxg| yyh| nbm| rwm| ilf| tmc| mde| tha| ddd| aui| lav|