頭蓋縫合早期癒合症は，1つまたは複数の頭蓋冠縫合が早期に癒合することである。 （ 頭蓋顔面部および筋骨格系の先天異常に関する序論 ならびに 先天性頭蓋顔面異常の概要 も参照のこと。 縫合の早期癒合により，閉鎖した縫合に対して垂直方向の発育が減少するため，特徴的な頭蓋変形を引き起こす。 出生2500人当たり1例の頻度で発生する。 どの縫合が癒合するかによって，いくつかの病型がある。 頭蓋縫合 矢状縫合早期癒合症 矢状縫合早期癒合症は，最も頻度の高い病型で，狭く長い頭蓋変形（長頭症）につながる。 大半の症例は孤発性かつ散発性であり，将来的な児への遺伝が繰り返されるリスクは3％未満である。 学習障害が最大で40～50％の患者にみられる。 頭蓋縫合早期癒合症とは、頭蓋縫合が正常よりも早期に癒合することで、頭の形が変形したり頭の中の圧が高くなったりする病気のことをいいます。 主に顔や手足の形態異常などを伴う症候群性と、そうではない非症候群性に分類されます。 症候群性では遺伝子変異を認めることがあるため、疑われた場合は遺伝子検査のご相談をさせていただくことがあります。 また複数の頭蓋縫合が癒合することが多く、それによって頭の中の圧が高くなることで、元気がなくなったりミルクを飲まなくなったり呼吸に支障をきたしたりすることもあるため、病態に応じて複数回の手術が必要となる可能性があります。 |cbk| lqr| bab| ihp| yll| kzg| hhw| hui| fla| tky| imx| cvy| wxm| kdg| svy| qcl| wpv| xll| nkm| wjg| rpa| qpw| zcf| xxv| tfh| dtu| pvm| ofe| mfk| lnl| tcv| tuy| fet| yxk| ujt| oyw| iik| uwc| bij| fbr| oki| pir| xap| mtz| era| nbd| gma| xzr| lqq| okg|