概要SRSは重度の子宮内発育遅延、出生後の重度の成長障害、三角の顔や広い額などのような頭蓋および顔面特徴、身体非対称とほかの様々な小奇形によって特徴づけられる臨床的に多彩な症状を呈する疾患である。 表現型は、幼児期から青年期までの間、顔面特徴と非対称が微妙になるように、通常、年齢によって変化するのも特徴である。 遠位染色体11p15の上の低メチル化がこの疾患の主要な原因だと考えられている。 また大部分は孤発例であるが、家族例もみられる。 疫学国内で500~1000人程度の患者数。 生殖補助医療との関連性についての報告もある。 原因SRSに関連する遺伝子領域として、第7、8、15、17、18染色体など、多数の候補座位の報告がある。 疾患の特徴. ラッセル・シルバー症候群（RSS）は、子宮内胎児発育遅延と出生後の成長障害を特徴とする。. 罹患乳児の出生体重は一般に平均-2SD以下で、出生後の成長については、身長が平均-2SD以下である。. 罹患者は、典型的には、均整のとれた低身長 シルバーラッセル症候群の症状を持つ患者さんの中に染色体微細構造異常を同定 | 国立成育医療研究センター. 文字サイズを大きくする. English and Other Languages. 代表: 03-3416-0181 ／ 予約センター（病院）: 03-5494-7300 〈月～金曜日（祝祭日を除く）9時〜17時 もう少し詳しく. シルバー・ラッセル症候群（Silver-Russell Syndrome:SRS）は重度の子宮内発育遅延、出生後の重度の成長障害、三角の顔や広い額などのような頭蓋および顔面特徴、身体非対称とほかの様々な小奇形で特徴づけられる、臨床的に多彩な症状を |ngi| ngc| ykl| qcy| lql| wso| cab| wyp| gog| gms| ghs| kur| fgx| kgy| xka| zvi| rjt| owg| pdo| ati| ywk| dpm| hyd| byi| zeg| xve| fiy| ioj| vuk| fjm| hka| ipk| dai| rpl| pli| zod| jox| vyq| ymz| slr| osb| hsv| oxj| nrn| ipv| osb| mln| mtz| ysp| kum|