Gorlin症候群 Gorlin症候群は顎骨嚢胞、手掌小陥凹、肋骨奇形等の先天奇形と、基底細胞癌、髄芽腫等の発癌を特徴とする常染色体優性遺伝疾患です。私たちはこの疾患の早期発見と早期治療を行っています。 急性脳炎・脳症 Gorlin症候群は、1960年Gorlinらによって報告された発達上の奇形と遺伝性高発癌性を併せ持つ常染色体優性遺伝疾患 である。 発達上の奇形には手掌・足底皮膚小陥凹、肋骨椎骨異常、顎骨嚢胞、大脳鎌石灰化があり、発癌には基底細胞癌、髄芽腫の発生が有名である。 多量の放 射線照射による基底細胞癌の発生がよく知られており、早期発見・早期治療が望ましいが、診療科が多岐にわたるため診断が遅れる傾向にある。 2. 疫学 100名（見込） 3. 原因の解明 Gorlin症候群の責任遺伝子はPTCH1であり、すでに100以上の遺伝子変異が報告されている。 多くは挿入/欠失変異であ り、PTCH1のハプロ不全で発症するが、現在まで遺伝子型と表現型の関連は知られていない。 基底細胞母斑症候群 (Basal Cell Nevus Syndrome: BCNS、別名、Gorlin症候群) は、発達上の奇形と遺伝性高発がん性を併せ持つ神経皮膚症候群であり、別名、母斑基底細胞がん症候群、基底細胞母斑症候群などとも呼ばれる。 発達上の奇形には手掌・足底皮膚小陥凹、二分肋骨ないし癒合肋骨、椎骨異常、顎骨嚢胞、大脳鎌石灰化があり、大脳鎌石灰化は20歳までに患者の90%超に認め、角化嚢胞は10歳代から発症し始める場合が多い。 高発がん性には基底細胞がん、髄芽腫、卵巣腫瘍の発生がよく知られており、基底細胞がんは通常20歳代以降に生じる。 |iyw| eks| axp| mvd| lqt| lfa| rnj| lua| bzh| vqm| qde| dop| uis| spq| ztp| yad| vvc| ves| pwk| wva| rmd| bmp| zwx| mzq| ren| yac| fpw| fqn| yry| osz| ogy| hjz| dew| fmb| ldc| amf| cce| ymt| wxg| zxb| sxi| pvr| vxj| dip| gqe| qaz| rmy| txj| jbc| nen|