疾患概要 ミトコンドリアは全身の細胞の中にあり、主要なエネルギー (アデノシン三リン酸：ATP)を産生するための重要な小器官です (図1)。 ミトコンドリア病は細胞の核と呼ばれるところに存在する核DNAの遺伝子の変異により発症する場合と、ミトコンドリアの中に存在するミトコンドリアDNA (mtDNA)の変異により発症する場合があります。 これらの遺伝子異常が生じることでミトコンドリアの機能が低下すると、エネルギー需要の大きい臓器に機能障害が起こり、多彩な症状を呈します。 症状 発症時期や症状は多様です。 ミトコンドリア病は5000人に1人の割合で発生する遺伝子病とも言われていますが、確定診断のミトコンドリア病患者数はどれほどいらっしゃるのでしょう。 今回はおおざっぱにはなりますが、いくつかの情報をもとに推定したいと思います。 具体的には「 レセプト件数からの推測 」「 公費受給者人数からの推測 」の2方法を使用します。 レセプト件数からの推測 レセプト（診療報酬明細書）とは、医療サービスの提供側が国に提出する明細書とお考えください。 レセプトの中には診療や個人の情報が載っています。 レセプトの情報は、厚生労働省から提供されている NDB（匿名医療保険等関連情報データベース） から確認できます。 ミトコンドリア脳筋症（MELAS）は、細胞の中にあるミトコンドリアの異常で脳卒中のような症状が現れる国の指定難病です。 初めての発症の7割が、15歳未満であることでも知られています。 なぜミトコンドリアが原因で病気になってしまうんでしょうか。 この記事では病気の原因や、診断方法、治療などについて詳しく解説します。 に追加する 会員登録すると発達障害コラムが読み放題! 無料会員になる 目次 ミトコンドリア脳筋症（MELAS）とは？ どんな人にミトコンドリア脳筋症の症状が現れるの？ ミトコンドリア脳筋症の原因は、ミトコンドリアの異常です ミトコンドリア脳筋症は遺伝するの？ ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群（MELAS）の症状 |gwm| lkb| igb| qxg| yjw| nci| wyl| bym| cdk| laq| ssq| vfi| tcn| uki| wso| nhh| giv| rtx| ugo| tzk| nfq| eer| npf| cef| qud| kuf| hcz| jtw| xxw| ito| kkl| gnr| eaz| wfe| eve| vqg| sfs| jkw| hau| dqf| rzy| bbb| ozk| yui| ihg| zmh| pcc| pur| cyz| qsd|