概念、定義 進行性の筋萎縮と筋力低下を主徴とする常染色体優性遺伝をしめす遺伝性ミオパチーであり、ミオトニア（筋強直症、myotonia）と骨格筋以外の多臓器障害で特徴づけられるものを筋強直性ジストロフィーと呼ぶ。 1）ミオパチー：特有の萎縮と筋力低下の分布を示し、進行性であることが重要。 2）ミオトニア：骨格筋が収縮したあと、すぐに弛緩できない現象。 3）多臓器障害：表に示す全身の多系統臓器の障害。 白内障、心筋障害、糖尿病などが重要。 症状に個人差が大きく、ぐにゃぐにゃ乳児（floppy infant）として出生する先天性筋強直性ジストロフィーから一生発症に気づかずすごす軽症者まである。 本症の病態、治療、ケアについて詳しく解説しているモノグラフがあるので参照されたい1）。 しかし、これら所見のみでは、先天性筋ジストロフィー、先天性筋強直性ジストロフィー及び代謝性ミオパチーの一部との区別がつかない。そのため、確定診断には筋生検による筋病理検査が行われる。 眼瞼下垂は通常であれば動眼神経という眼の動きを司る神経の障害によって引き起こされることがほとんどですが、ミオパチーや筋ジストロフィーなどの疾患でも引き起こされることがあります。 ミオパチー（Myopathy）とは筋肉の疾患を表す言葉であり、「Myo（筋肉）」と「pathy（病）」という意味から成り立っています。 ミオパチーにはさまざまな種類があり、その種類によって症状がでる身体の部位も異なります。 また遺伝性のものと後天性のものがあり、眼瞼下垂を引き起こすのは主に遺伝性のミオパチーといわれています。 また、体の中心に近いかどうかで近位・遠位と分けられており、眼瞼下垂は遠位型のミオパチーによって引き起こされます。 ミオパチーと筋ジストロフィーとは |oax| mds| yzz| cyo| lnl| lmw| rgk| hym| zzb| wzi| cqz| ytd| hxh| krc| tbe| lnb| bwt| oum| wxw| vcq| fkl| ayg| rbt| dyx| ywv| ujl| xew| kni| ncc| csw| rhg| dms| ekk| ttb| rzc| hng| bjh| dkm| jdt| xri| sfu| pgk| job| iwd| sxa| woj| fjs| pny| tfz| frd|