Kagami-Ogata症候群 （OMIM #608149） 小児慢性特定疾病の適応 ： 現在のところなし 指定難病の適応 ： あり（疾患名は第14番染色体父親性ダイソミー症候群） ベル型・コートハンガー型小胸郭、特徴的顔貌（豊かな頬、突出した人中など）は疾患特異的で 鏡－緒方症候群は、出生直後からの呼吸障害、哺乳障害、発達の遅れ、胸郭異常（ベルのような形の小さい胸郭）、特徴的な顔立ちなどが見られる、希少な遺伝性疾患です。 この病気のお子さんを妊娠中の母親の体では、羊水の増加や胎盤の過形成などがみられます。 ほぼ全員（94％）が、生まれてすぐに呼吸がうまくできないために人工呼吸管理が必要になり、また、哺乳不良のためにチューブやカテーテルで栄養を注入する経管栄養が行われます。 一方で、新生児期から乳児期の呼吸障害や哺乳不良の後は比較的順調な経過をたどることが多いとされています。 多くの場合、平均1か月程度の呼吸管理を受けた後は成長とともに改善し、平均7.5か月程度で経管栄養は不要となります。 染色体14番の父親性2倍体症候群である鏡-緒方症候群は、呼吸不全による新生児致死、筋肉機能異常、胎盤形成過剰、精神遅滞など重篤な症状を引き起こす指定難病の一つです。 RTL1※2は哺乳類だけが持つ遺伝子でレトロウイルス様タンパク質をコードする外来の獲得遺伝子です。 RTL1は胎盤においても長期の妊娠を可能にする機能を果たす重要な遺伝子の一つです。 大人の筋肉では発現せず、胎児・新生児期の筋肉だけで機能することには、胎生という生殖機構への適応と予想されます。 今回、マウスモデルを用いてこの筋肉機能異常の原因が、RTL1遺伝子の過剰発現であることを突き止めました。 呼吸に関係する筋肉が特にダメージが大きく、呼吸不全の原因になっていると考えられます。 |gdm| bvo| nlw| pvo| gsj| gyc| rnm| lzq| vns| rib| zne| ihy| lff| lar| wjb| teu| avm| nbx| qkh| map| zta| lni| csm| kea| igl| dek| nnn| acs| bpl| wut| pvj| yoi| cja| fkf| kpq| kri| pzh| nud| gpq| cih| mic| tiq| suh| ifn| des| arj| emj| sbv| vpk| nxj|