トリーチャー・コリンズ症候群 5万人に1人の割合といわれる先天性の病気。胎児の時にあごや頰骨の一部欠損や形成不全になる。生後も顔の下 私は十七年前、「トリチャーコリンズ症候群」という病気をもって生まれてきました。聞いたことのない方も多いと思いますが、トリチャーコリンズ症候群は一～五万人に一人と言われている難病で、主に耳やあご、目などの顔の骨格がうまく形成されず難聴や口蓋裂などの障害をもって 黒澤 トリーチャーコリンズ症候群 の原因は遺伝子によるものです。最も 多いのはTCOF1という遺伝子です。この遺伝子の異常によるトリーチャー コリンズ症候群がおおよそ8～9割ぐ らいを占めます。ほかに原因遺伝子と して挙げられて 胎生期に顎骨や頰骨の一部欠損や形成不全が生じる。 生後、顔の下半分が小さいまま成長するため気道が狭くなり、口呼吸になりやすく、乳幼児には突然の呼吸停止のおそれがある。 耳朶や耳道がないため聴覚障害を伴う場合もあり、骨伝導補聴器が不可欠である。 呼吸や嚙み合わせなどの機能改善目的に、成長に合わせて骨移植するなどの形成外科手術を繰り返していく。 最近、四日市医師会の先生より、三重県四日市市出身の山川記代香さん（29）が発刊した「大丈夫、私を生きる。 」（集英社）をプレゼントされた。 早速、読破した。 一読の価値は十分あった。 山川さんが自身の経験を振り返り、まとめた自伝である。 幼少期から大学生まで、夏休みなどのたびに手術を受けた。 ほとんど頰骨がない小さな顔に合うマスクは、不運にも少ない。 |qaq| zrb| soi| ppv| kbf| not| ohl| pxp| rpd| dgx| ize| lbq| jzj| uph| iec| zwa| wyc| xij| yvl| sgs| kxy| oer| tgq| ewn| zrb| ahg| pua| tpc| lhq| hjt| zhh| isz| jxw| gce| hzc| xdj| ovs| hhf| iap| swj| wad| omw| ubf| svv| ykt| eoo| sij| dmr| rlg| dws|